Merhaba, bu yazımızda son dönemde ne yazık ki adını bizlere bebek ölümleriyle duyuran SMA yani spinal müsküler atrofi hastalığından söz edeceğiz. Kaslarda güçsüzlük ile seyreden bu nöromüsküler bozukluk nasıl başlıyor ve nasıl ilerliyor gelin birlikte inceleyelim.
SMA Nedir?
Spinal müsküler atrofi hareketlerimizin kontrolünden sorumlu olan motor nöronların hasarı sonucu meydana gelen nöromüsküler bozukluktur. Çocukluk çağında olan Duchenne müsküler distrofiden sonra ikinci bilinen hastalıktır. Genler ile aktarılır fakat bulaşıcı özelliği yoktur. Aile bireylerinde var olması kalıtsallığın olup olmayacağı hakkında bilgi vericidir. Bu tabloda DNA üzerinde bulunan genler hasara uğradığında( ön boynuz hücrelerinden 5. kromozomdaki SMN bozukluğu) hücrelerin fonksiyonu için gerekli olan proteinler üretilemeyebilir ya da çok fazla üretilebilir.
Söz konusu bu dengesizlikten çeşitli hasarlar doğar. Kişide motor nöronlar kaybolur ve istemli kas aktivitesi gerçekleştirilemez. Mesane ve bağırsak fonksiyonları istemli fonksiyonlar olmadığından bunlar gerçekleştirilebilir bunun yanı sıra hastanın görme, işitme gibi duyuları normaldir. Araştırmalar sırasında zeka geriliği olmadığı hatta yüksek zekalı bireylerin de var olduğu görülmüştür. Kaslar kullanılmadığında atrofi (kas zayıflaması) meydana gelir. Atrofi gelişiminin belirtilerinden ilki ve en önemlisi beslenmenin git gide azalmasıdır. Beslenmenin azalmasıyla birlikte büyük oranda bağışıklık düşer. Gebelikte hastalık fark edilebilir.
Spinal müsküler atrofide ise ön boynuz hücrelerindeki fonksiyon bozukluğu baş gösterir. İlerleyici bu hastalıkta nöroloji uzmanı istemiyle yapılacak olan EMG (elektromiyografi) incelemesiyle tanı koyulabilir fakat kesin tanı niteliği taşımaz. Kalıtsal bir tablo olduğundan DNA testine gerek duyulur ve yapılan bu DNA ile tanı %95 oranında koyulabilir.
Beslenme problemleri ve tekrarlayıcı olan akciğer sorunları bu hastalıkta kas güçsüzlüğünden sonra en dikkat çeken belirtiler arasındadır. Diğer belirtiler ellerde titreme, başı kontrol edememe, kramplar, yürüme sorunları, dil seğirmesi, oturmada güçlük şeklinde söylenebilir. Tedavinin seyri açısından akciğer sorunları sebebiyle oksimetri( oksijen ölçüm cihazı) kullanılması önem arz eder.
Tip-1, Tip-2, Tip-3, Tip-4 olmak üzere 4 tip SMA vardır. Yaş ile hastalığın seyri ve şiddeti ters orantılı şekilde ilerler yani hasta bireyin yaşı ne kadar fazlaysa hastalık o kadar yavaştır. En ağır SMA çeşidi Tip-1 olandır ve 6 ay ya da 6 aydan küçük bebeklerde görülür ve bebek ölümlerinin en bilindik sebepleri arasındadır. Tip-2 SMA ise 6-18 aylık olan bebeklerde görülürken Tip-3 18. aydan itibaren başlar ve tipte belirtilerin baş gösteresi ergenliği bulabilir. Tip-4 ise yetişkinlik döneminde belirti gösterir oldukça ender rastlanır.
Bu içeriğimize ek olarak şu yazılarımızı da okuyabilirsiniz;
- Anestezi Nedir? Anestezi Teknikeri Ne İş Yapar?
- Mikrobiyom Nedir?
- Babinski Refleksi Nedir? Babinski Refleksi Testi Nasıl Yapılır?
